[희귀질병] 조로증- 프로제리아/허치슨.../베르너증후군

[희귀질병] 조로증- 프로제리아/허치슨.../베르너증후군


17세 조로증 소녀, 얘슐리 헤기 잠들어
재경일보

기사입력 2009.04.24 14:14:42

조로증으로 고통받던 17세 소녀가 세상을 떠나 안타까움을 사고 있다.

23일(이하 현지시각) 캐나다 방송국 CBC는 정상인보다 10배 이상 빠른 속도로 노화가
진행되는 난치병 조로증(progeria)을 겪어온 애슐리 헤기(Ashley Hegi·17)이 21일 세상
을 떠났다고 보도했다.

 

 

1991년 5월 23일 태어난 헤기는 전 세계에 53명만이 앓고 있는 '허치슨 길포드 프로제
리아 증후군' 환자였다. 유전자 이상으로 발병되는 이 병은 치료법이 알려지지 않았고
평균 수명은 13세 정도.

17세인 헤기는 프로제리아 환자 가운데 최고령으로 유명했지만, 18번째 생일을 한달,
고등학교 졸업식은 3주 앞두고 사망해 안타까움을 자아내고 있다.

헤기의 학교 친구 리사 머로우는 "예슐리와 이야기를 하다 보면, 그 아이가 아프다는 사
실을 전해 생각하지 않게 된다. 단지 그 아이가 얼마나 멋있는지 깨닫게 될 뿐이다"라고
 추억했다.

또한 헤기의 주변 사람들은 "헤기는 4피트의 키에 10피트의 마음을 가졌다"고 표현했다.
헤기의 투병생활을 담은 다큐멘터리와 TV시리즈는 전 세계에서 방송되며 조로증이라는
 난치병을 알리는데 도움이 됐다.

특히 그는 14세가 되던 때 세계적인 동영상 사이트 유튜브를 통해 조로증을 겪는 환자들
에게 감동적인 조언을 남기기도 했다.

헤기는 "누군가가 당신을 빤히 쳐다볼 때 스트레스 받지 마세요. 그 사람은 아마 조로증에
 대해 알지 못하기 때문에 그렇게 행동할 뿐입니다"라며 "당신은 그들에게 조로증에 대해
 이야기할 수 있고, 그럼 그 사람들은 우리를 이해하게 될 거예요. 만약 그렇지 않다고 하
더라도 괜찮아요. 당신은 단 하나뿐이니까요"라고 조언했다.

또한 헤기는 몸은 아팠지만 동물 병원에서 자원봉사를 하고, 자신이 응원하는 하키팀을
위해 매표소에서 봉사하는 일을 할 정도로 적극적인 성격이었다고.

한편, 헤기의 소식을 들은 해외 네티즌들은 "정말 아름답고 어린 아이를 그리워하게 될 것
 같다", "편하게 쉬길. 잊지 못할 것 같다", "정말 슬픈 일이다. 그래도 자기 병을 잘 이겨냈
다" 등 안타까운 심정을 드러내고 있다. (사진=헤기의 7살 때 모습)

-기사출처 : 재경일보
http://news.jkn.co.kr/articles/296305/20090424/17%EC%84%B8-%EC%A1%B0%EB%A1%9C%EC%A6%9D-%EC%86%8C%EB%85%80-%EC%96%98%EC%8A%90%EB%A6%AC-%ED%97%A4%EA%B8%B0-%EC%9E%A0%EB%93%A4%EC%96%B4-%EB%84%A4%ED%8B%B0%EC%A6%8C%EB%8F%84-%EC%95%88%ED%83%80%EA%B9%8C%EC%9B%8C.htm

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조로증 早老症
Progeroid syndromes Zoro Syndromes

인체에서 손상된 DNA를 수리하는 기전이나 세포 분열시 유전물질을 조작하는 기전에
관여하는 유전자의 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전자 질환군. 조로증을 지닌 환자들
은 세포의 DNA나 신체 조직의 열화가 비정상적으로 빠르게 나타나며, 이로인해 신체가
보통 사람들보다 훨씬 빠르게 '노화'하는 증상을 보인다. 신체의 재생능력(피부, 뼈, 근육
등 기간마다 새로운 세포로 탈바꿈하는 곳들이 특히 차이가 난다.)이 일반인보다 떨어지
는 것이 조로증의 증상으로 보인다.

이와 반대되는 증상으로 실제로 존재하지 않는 가상의 질병인 하이랜더 증후군이 있다.

1. 종류

'질환군'으로 지칭되는 것에서 알 수 있듯 조로증을 일으키는 유전자는 다양한 종류가 존
재하며, 이에 따라 증상의 양상과 심각성 역시 다양하게 나타난다.

허치슨-길포드 조로 증후군(Hutchinson–Gilford progeria syndrome)

허치슨-길포드 조로 증후군을 앓고 있는 어린이
여러 조로증 가운데 가장 잘 알려진 형태로, 보통 '조로증(Progeria)'이라고 하면 이것을
가리키는 경우가 많다. 세포분열시 핵막 형성에 관여하는 LMNA 유전자의 점돌연변이에
의한 우성 유전질환으로, 비정상적인 세포핵으로 인해 세포 분열 능력 자체가 저하된 상
태이다. 말하자면 허치슨-길포드 증후군을 지니고 태어난 환아들은 이미 늙은 상태로
태어난 것과 마찬가지로, 생후 18개월 무렵에 이미 성장 저하와 함께 특유의 외모를 보
이게 되며, 이후 피부에 주름에 생기고 머리가 빠지며 관절염과 시각이상, 심혈관 질환
등 전형적인 노인의 노화과정과 비슷한 증상을 보이게 된다.

허치슨-길포드 조로 증후군을 앓는 환자들은 보통 10대 초중반을 넘기지 못하며, 지금껏
가장 오래산 사례도 간신히 20살을 넘겼을 뿐이다.

1.2. 베르너 증후군(Werner Syndrome)



동일 인물. 40대 후반이나 거의 7, 80대 노인처럼 보인다.

이쪽은 세포 분열 시 손상되는 DNA를 수선하는 기전에 관여하는 유전자에 이상이 있는
경우로, 보통 사람이라면 정상적으로 수선될 DNA 손상이 제대로 고쳐지지 못하고 지속적
으로 축적되는 탓에 암 발생 가능성이 높으며 노화가 다른 사람들보다 빨리 찾아오는 것이
특징이다.

베르너 증후군 환자들은 소아기 때에는 보통 사람과 큰 차이가 없으나 십대에 들어서면서
그 증상이 점차 나타나게 되는데, 환자들은 사춘기 때의 급속 성장기가 나타나지 않으며
십대 후반에서 이십대 초가 되면 이미 머리가 세고 노안과 백내장이 발생하는 등 보통
사람의 노화과정이 시작된다. 이후 노화가 보통 사람보다 훨씬 빠르게 진행되며 노인성
질환의 발생 역시 훨씬 이르게 나타난다. 수명은 조로증 중에서는 그나마 긴 편이고 국
내에도 50대 환자의 사례가 있지만, 링크에서의 환자분의 모습에서 볼 수 있듯 마치
백살은 훨씬 넘긴 듯한 모습이다.

2. 조로증을 다룬 작품

매체에서 조로증 환자를 다른 경우가 없진 않은데, 대부분이 그냥 나이에 비해서 나이
들어 보이고 수명이 보통 사람보다 짧다는 것 정도만 소재로 쓴 정도이다.

영화 잭에서 로빈 윌리암스는 조로증에 걸린 초등학생 잭 역을 맡았다. 작중에서 잭은
동네 아저씨 같은 모습이고, 초등학교를 졸업할 때에는 벌써 80세 노인처럼 늙어버렸다.
한국영화 '오!브라더스'에서는 이범수가 조로증에 걸려 20대 형(이정재)보다도 더 삭아
보이는 12살(…)로 등장한다.

소설이 원작이고 2014년 영화로 개봉된 두근두근 내 인생도 선천성 조로증에 걸린 아
이가 있는 가족의 일상이 주제다.

-발췌출처 ; 나무위키

**우리나라에 베르너 증후군 환자는 장미향씨와 장인철씨가 있다.



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세상에는 희귀질환도 참 많다. 이런 병에 걸린 사람들은
평생 고통 속에 시달리다 세상을 뜨는데, 의학계의 연구
대상이 되기 마련이다.
하지만 '인류의 짐을 대신 지고 태어난 사람'이란 말도 있
듯이 이들을 통해 새로운 의학이 발전하기도 하고, 뜻밖
의 사실이 알려지는데 기여하기도 한다.
이분들께 위로와 격려의 시선이 많아지길 바라며....